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西班牙国家研究委员会 (CSIC) 加泰罗尼亚高级化学研究所 (IQAC) 的研究人员参与的一个团队揭示了导致亨廷顿氏病的蛋白质结构，亨廷顿氏病是一种严重的神经退行性疾病，其特征是进行性运动障碍和认知功能。

这项发表在《自然结构与分子生物学》杂志上的研究为更好地了解这种疾病铺平了道路，因为它提供了有关触发这些患者大脑中蛋白质聚集体形成的机制的新线索

亨廷顿舞蹈症是由影响亨廷顿蛋白的基因突变引发的。这种缺陷是由于胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤核苷酸的扩增，它们负责在 DNA 中编码谷氨酰胺的合成，谷氨酰胺是参与蛋白质组成的 20 种氨基酸之一。结果，蛋白质中谷氨酰胺的数量增加，这与大脑中蛋白质聚集体的形成直接相关。

尽管亨廷顿蛋白的功能尚不清楚，但直到现在才知道它与神经发育有关，并且这种发育需要最少数量的谷氨酰胺氨基酸分子。但是亨廷顿蛋白中的谷氨酰胺重复存在一个阈值，超过这个阈值，人就会患上这种疾病。健康人群有17 到 23 个连续的谷氨酰胺，但超过 36 个就会出现疾病症状。

这种疾病被认为是罕见的，在大多数欧洲国家影响大约 10,000 名居民中的一人，尽管它在世界其他地区也以不同的比例存在。据西班牙亨廷顿舞蹈病协会称，在西班牙，估计有超过 4,000 人患有此病。

新视角

“虽然这种疾病的基础尚未确定，但据信这些额外的谷氨酰胺重复序列会导致蛋白质相互作用并促进蛋白质沉淀和团块的形成，从而导致神经元退化以及失去协调和痴呆等症状，” IQAC 的 CSIC 研究员 Ramon Crehuet 说，他也是蒙彼利埃生物结构中心(法国)的 Pau Bernadó 领导的这项工作的研究人员之一。